Программа пренатального скрининга хромосомных нарушений

Беременность – прекрасный и волнительный период в жизни женщины. Будущие мамы всегда волнуются о здоровье будущего малыша, и сегодня репродуктивная медицина может предложить выполнение исследований, которые помогают оценить риск присутствия хромосомных аномалий. Раньше такой анализ мог выполняться только при помощи инвазивных методов, но теперь благодаря развитию лабораторной диагностики для получения ответа на волнующие родителей вопросы достаточно выполнить специальное исследование венозной крови. Далее результаты теста сопоставляются с данными УЗИ, и врач делает выводы о вероятности присутствия хромосомных нарушений. Когда выполняется такая программа пренатального скрининга? Насколько точны результаты исследования? Ответы на эти и другие вопросы вам поможет получить данная публикация?

Для выполнения программы пренатального скрининга хромосомных аномалий можно обратиться в лабораторию INVIVO, в которой исследование выполняется по современным методикам, гарантирующим получение точных результатов. Правильная организация работы отделений для забора биоматериала поможет вам пройти диагностику в комфортных условиях и без ожидания в очередях.

Виды и причины хромосомных аномалий

Во время развития половых клеток или эмбриона могут происходить сбои, которые вызывают нарушения в количестве или структуре хромосом.

К количественным хромосомным отклонениям, которые могут вызывать генетические синдромы или врожденные аномалии развития, относят следующие нарушения:

моносомия – в паре отсутствует одна из хромосом;
трисомия – в паре появляется одна лишняя хромосома.

При структурных отклонениях выявляется:

удвоение фрагмента;
инверсия;
утрата участка;
перемещение одной части хромосомы в другую.

Количественные и структурные хромосомные аномалии вызывают не только различные нарушения в состоянии будущего ребенка, но и могут оказывать негативное влияние на течение беременности. К таким негативным последствиям относят:

отсутствие имплантации эмбриона;
бесплодие;
самопроизвольное прерывание беременности;
повторные неудачи во время ЭКО.
Вызывать развитие хромосомных аномалий могут следующие факторы:
возраст родителей старше 35 лет;
наследственность;
спонтанные мутации;
воздействие радиации и некоторых химических веществ;
отклонения во время оплодотворения яйцеклетки.

Хромосомные нарушения не относятся к частым, однако их медицинская и социальная значимость указывает на необходимость их своевременного выявления. Эти патологии невозможно вылечить, однако выполнение пренатального скрининга помогает врачам определять дальнейший план диагностики, оценивать репродуктивные риски и планировать дальнейшее ведение беременности.

Наиболее распространенные хромосомные аномалии

Нарушения в составе и структуре хромосом приводят к особенностям интеллектуального и физического развития, врожденным аномалиям развития и различным проблемам в состоянии здоровья.

Синдром Дауна

Ежегодно в Украине этот синдром выявляется примерно у 400 детей, а мире – у одного из 800 детей.

Синдром Дауна – это трисомия 21, которая провоцируется появлением дополнительной хромосомы с 21-й паре. Почти в 95 % случаев нарушение не является наследственным и теоретически оно может развиваться практически у каждой беременной.

У детей с таким синдромом присутствует интеллектуальная недостаточность (от легкой до тяжелой степени). Кроме этого, у этих детей нередко выявляются другие нарушения здоровья (пороки сердца, эпилепсия, склонность к частым инфекциям, патологии кишечника). Для их максимально полноценного развития необходима постоянная поддержка родителей и педагогов.

Синдром Эдвардса

Определенных региональных или расовых критериев в распространенности этого синдрома нет. В мире вероятность появления ребенка с таким нарушением составляет 1 случай на 3 – 7 тысяч родов.

Синдром Эдвардса – это трисомия 16, вызывающаяся появлением лишней хромосомы в 18-й паре. Его развитие увеличивается с возрастом, чаще не связано с наследственностью и является частой причиной преждевременного прерывания беременности.

У детей с таким синдромом выявляется задержка роста до и после рождения, умственная отсталость и глобальная задержка развития. У многих из них присутствуют аномалии развития внутренних органов (особенно часто страдают именно почки и сердце), стоп и кистей. Многие дети умирают вскоре после рождения из-за проблем с дыханием, дисфункций сердца и головного мозга. До года доживает около 5 – 10 %, некоторые с таким синдромом доживают до совершеннолетия.

Синдром Патау

Показатель распространенности синдрома не отличается от мировой статистики и составляет 1 случай на 7 – 14 тысяч новорожденных.

Синдром Патау – это трисомия 13, вызывающаяся появлением лишней хромосомы в 13-й паре. В большинстве случаев он является не наследственным и провоцируется спонтанными причинами. Синдром очень часто вызывает выкидыш и развитие множественных врожденных дефектов. Около 95 % детей умирают до рождения, среди рожденных половина умирает до 1-го месяца жизни, а до года не доживает 90 % из оставшейся половины. Смерть провоцируется тяжелыми неврологическими, почечными и сердечными нарушениями. У детей с этим синдромом сильно выражены аномалии развития лица, конечностей, головного мозга, мочеполовой системы и сердца. У выживших детей сильно выражена задержка интеллектуального развития.

Другие распространенные хромосомные аномалии

К ним относят синдром Тернера (моносомия X) и синдром Клайнфельтера (XXY), которые характеризуются аномальным количеством половых хромосом. В первом случае нарушение возникает у плода женского пола, а во втором – у будущих мальчиков.

У детей с этими синдромами интеллект, как правило, сохранен, но могут возникать легкие сложности в обучении. Для девочек характерен низкий рост и приводящее к аменорее и бесплодию недоразвитие яичников. Для мальчиков – мышечная слабость и высокий рост, гинекомастия в подростковом возрасте, недоразвитие яичек и незначительное проявление вторичных половых признаков (оволосения, изменения тембра голоса и др.).

Показания для назначения пренатальных скринингов для выявления хромосомных аномалий

Программа пренатального скрининга на хромосомные нарушения не является обязательной, но большинство акушеров-гинекологов рекомендуют ее проведение всем женщинам. Основными показаниями для выполнения этих анализов являются следующие клинические случаи:

возраст женщины старше 35 лет;
в анамнезе есть случаи выкидышей, замершей беременности или рождения мертвого ребенка;
наличие у близких родственников генетических хромосомных аномалий;
в анамнезе был случай рождения ребенка с трисомией 21, 18 или 13;
выявление во время УЗИ маркеров хромосомных аномалий у плода (например, укорочение носовой кости, расширение воротникового пространства);
влияние внешних тератогенных факторов: радиолучевого излучения, прием некоторых лекарственных средств или воздействие химических веществ, проживание в районах с плохой экологией.

Когда и как выполняется пренатальный скрининг?

Обычно исследование проводится начиная с 8-й по 13-ю неделю беременности. Для его выполнения женщине необходимо провести УЗИ (УЗ-скрининг) и сдать анализ венозной крови (биохимический скрининг). Объем обследования определяется клиническим случаем. После получения результатов данные обрабатываются при помощи специальной программы и после этого врач может оценивать риск развития хромосомных нарушений.

Современные клинические рекомендации предусматривают проведение основного скрининга именно в I триместре беременности. В этот период диагностические методы обладают наиболее высокой информативностью и позволяют на ранних сроках оценить вероятность хромосомных и генетических нарушений у плода. Во II триместре скрининг обычно назначается в случаях, если обследование не было выполнено до 13-й недели беременности, а также при необходимости уточнения или дополнительной оценки результатов, полученных в первом триместре.

Какие исследования входят в состав биохимического скрининга I триместра?

Во время пренатального скрининга I триместра проводится оценка двух ключевых биохимических маркеров крови:

свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека);
PAPP-A – ассоциированного с беременностью плазменного протеина А.

Важно понимать, что отклонения этих показателей от нормы сами по себе не являются подтверждением патологии. Скрининг позволяет лишь оценить вероятность наличия хромосомных нарушений у плода и определить необходимость дальнейшего обследования.

Интерпретация результатов должна проводиться исключительно врачом с учетом данных ультразвукового исследования, анамнеза пациентки и особенностей течения беременности.

Наиболее точную оценку риска позволяет получить комплексный подход, который включает:

анализ биохимических маркеров;
оценку УЗ-показателей;
учет возраста беременной;
определение индивидуальных факторов риска.

На показатели биохимического скрининга могут влиять различные дополнительные факторы:

сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
прием гормональных препаратов;
недостаточная или избыточная масса тела;
вредные привычки;
многоплодная беременность;
индивидуальные особенности организма и течения беременности.

Какие исследования выполняются в INVIVO?

В лаборатории для пренатального скрининга хромосомных аномалий в I триместре используются следующие комплексные исследования крови:

Пакет 05.01 «Пренатальный скрининг I триместра, 11,1 – 13,6 недель» – включает определение PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ с автоматическим расчетом риска с помощью программы PRISCA.
Пакет 05.02 «Пренатальный скрининг I триместра, 8 – 13 недель» – включает определение β-ХГЧ и PAPP-A.

Во II триместре могут назначаться следующие исследования:

Пакет 05.03. «Пренатальный скрининг II триместра, 14 – 22 нед.» – включает анализ на β-ХГЧ, АФП и эстриол свободный.
Пакет 05.04. «Пренатальный скрининг II триместра, 16 – 20 нед.» – включающий исследования АФП, β-ХГЧ, эстриол свободный с расчетом рисков программой PRISCA.

Выбор оптимального варианта обследования рекомендуется согласовать с врачом, который ведет беременность.

Как проводится оценка результатов?

Во время раннего скрининга специальная программа анализирует несколько важных показателей:

уровень PAPP-A;
концентрацию свободной β-субъединицы ХГЧ;
толщину воротникового пространства плода (ТВП).

Полученные результаты результат сравниваются с установленными пороговыми значениями. Если рассчитанный риск превышает допустимый уровень, результат скрининга расценивается как повышенный риск, что может потребовать дополнительной диагностики.

О возможной вероятности хромосомных нарушений могут свидетельствовать:

снижение уровня PAPP-A;
повышение уровня β-ХГЧ, особенно характерное для синдрома Дауна;
снижение β-ХГЧ, которое может наблюдаться при синдромах Эдвардса и Патау;
увеличение толщины воротникового пространства по сравнению с нормой для соответствующего срока беременности.

Комплексная оценка биохимических и ультразвуковых показателей позволяет выявлять женщин с повышенным риском хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.

Точность скрининга первого триместра достаточно высока:

выявляется около 85 % случаев синдрома Дауна;
до 75 % случаев синдрома Эдвардса.

При этом важно помнить, что скрининг не является окончательным диагнозом. Он только оценивает вероятность патологии и помогает определить необходимость проведения дополнительных генетических исследований.

В завершение

Диагностика хромосомных нарушений – это важный этап современной пренатальной медицины, который помогает не только выявить возможные генетические отклонения, но и своевременно оценить риски для здоровья будущего ребенка. Своевременное обследование помогает будущим родителям чувствовать себя увереннее, а врачам – обеспечить максимально безопасное сопровождение беременности.

В лаборатории INVIVO можно пройти скрининг на хромосомные аномалии и выполнить другие лабораторные исследования, необходимые для наблюдения беременности. На сайте invivo.ua представлена информация о доступных анализах, правилах подготовки к обследованиям, действующих акциях и адресах пунктов забора биоматериала. Пациенты также могут воспользоваться помощью консультантов контакт-центра и зарегистрировать персональный электронный кабинет для удобного и быстрого получения результатов исследований.

INVIVO – это современные методы диагностики, высокий уровень точности, комфортное обслуживание и ежедневная забота о здоровье пациентов!